肥厚型心肌病诊疗现状与突破性进展

复旦大学附属中山医院心内科主任医师邹云增教授指出，约60%的肥厚型心肌病存在明确致病基因变异，其中家族遗传特征显著。值得注意的是，仍有近四成病例尚未发现明确遗传标记，这种"基因盲区"为早期筛查带来挑战。该疾病虽心脏性猝死年发生率仅约1%，却已成为年轻患者主要致死因素之一，其突发性与不可预测性尤其值得警惕。

传统认知中，该病多发于成年群体，但近年临床数据显示发病年龄明显前移。邹教授团队接诊案例显示，部分具有家族史的高中生因学业压力、作息紊乱等因素诱发症状，提示社会环境因素与遗传易感性存在复杂交互作用。这种年龄分布变化对校园健康监测体系提出新要求。

作为以心肌异常肥厚为特征的慢性疾病，其临床表现常与常见心脏病混淆。典型症状包括：

劳力性呼吸困难（68%患者首发症状）

间歇性胸痛（约45%病例）

神经性症状（头晕、晕厥等）

心功能代偿性改变（心悸、乏力）

诊断技术方面，心脏超声联合激发试验可检出92%的显性病例，而运动超声心动图对隐匿型梗阻的检出率提升至78%，显著降低漏诊风险。

从姑息治疗到精准突破，传统治疗体系面临三大困境：

药物局限、手术风险、患者接受度。

2024年迈凡妥®的上市标志治疗范式转变：

作用机制：全球首个针对肌小节功能异常的特异性抑制剂

临床数据：用药4周症状缓解率达81%，运动耐量提升2.3METs

卫生经济学：纳入医保后年治疗费用降低76%

邹教授团队跟踪案例显示，接受创新治疗患者3个月随访期内未出现严重不良反应，左室流出道压差平均下降42mmHg。这种靶向药物的应用，不仅填补我国该领域三十年来的治疗空白，更为实现"从对症治疗到病因干预"的战略转型提供关键支撑。